Yeni Bulgular ve Araştırmalar
Bir araştırma, Huntington hastalığına yol açan huntingtin proteininin (pembe) hücrelerin çekirdeklerinde (mavi) birikimlerinin, hastalığın etki ettiği striatum ve neokorteks bölgelerinde görüldüğünü ortaya koydu. Bu bulgular, beyin üzerindeki etkilerin daha önce düşünülenden daha yaygın olduğunu göstermektedir.
2025 yılında yapılan bir çalışmada, Huntington hastalığı olan bireylerin beyinlerindeki striatum bölgesinde hücre ölümüne yol açan bir DNA mekanizması keşfedilmişti. Yeni çalışma, aynı mekanizmanın hastalığın etkilediği bir diğer bölge olan neokortekste de var olduğunu göstermektedir.
Neokorteksteki Farklılıklar
Neokortekste bu sürecin farklı bir hızda gerçekleştiği ve belirgin gen ekspresyon değişikliklerine neden olduğu tespit edilmiştir. Bu durum, Huntington hastalığının beyin bölümlerindeki farklı etkilerini açıklayabilir.
Araştırma, bu beyin bölgelerindeki hücrelerde huntingtin protein birikimlerinin, yalnızca yüksek DNA tekrarı olan ve neredeyse ölüm aşamasındaki hücrelerde bulunduğunu gösterdi. Bu durum, hastaların beyinlerindeki protein birikimlerinin neden seyrek olduğunu açıklıyor.
Tek Mekanizma Üzerine Gözlemler
Bilim insanları, Huntington hastalığı ile ilişkili HTT geninin 40 veya daha fazla tekrar taşıyan versiyonunu miras alan bireylerin yüksek risk altında olduğunu biliyor. 2025 yılında yapılan çalışma, striatum bölgesinde bu genin toksik hale gelmesinin 150’den fazla tekrar birikiminde gerçekleştiğini ortaya koymuştu. Yeni çalışmada ise, araştırmacılar neokorteks örneklerinden alınan 125.000’den fazla hücrede HTT tekrarlarını ve diğer genlerin ekspresyonunu inceledi.
Neokorteks hücreleri, toksik eşik olan 150 tekrarın üzerine çıkma sürecine striatal hücrelere göre daha uzun bir zaman diliminde ulaştı. Bu bulgu, hastalığın beyin bölgeleri arasındaki şiddet farklılıklarını açıklayabilir.
Huntington Hastalığı ve İlaç Geliştirme
Geliştirilen tedavi yöntemlerinin, Huntington hastalığının sadece bir patolojisini değil, iki önemli patolojisini de hedef alabileceği belirtilmektedir. Araştırmanın baş yazarlarından Steve McCarroll, “Bu yeni sonuçlar, bu tür ilaçların geliştirilmesi halinde hastalığın farklı bölgelerindeki patolojileri ele alabileceğini göstermektedir” dedi.
Sonuçlar, Huntington hastalığını yavaşlatmayı veya durdurmayı hedefleyen ilaçların, striatum’un yanı sıra neokortekste ve diğer beyin bölgelerinde de faydalı olabileceğini göstermektedir. Bu bulgular, araştırmacıların yeni tedavi yöntemleri geliştirme çabalarına ivme kazandırabilir.
Etik ve Toplumsal Bağlam
Bu çalışma, beyin bağışçılarının ve ailelerinin olağanüstü cömertliği ve katkıları sayesinde mümkün olmuştur. Araştırmacılar, bu katkılardan dolayı derin bir minnet duyduklarını ifade ettiler.
Araştırma, Cell dergisinde yayımlanmış olup, Broad Institute, Harvard Medical School ve McLean Hospital gibi önde gelen kurumların bilim insanları tarafından gerçekleştirilmiştir.
