Vanderbilt Health’teki işitme uzmanları, işitme kaybını erken tespit etmeye yönelik önemli bir araştırma gerçekleştirdi.
Genetik Araştırmaların Önemi
Vanderbilt Health’teki bir ekip, iç kulakta meydana gelen hasarın neden olduğu sensörinöral işitme kaybına genetik yatkınlığı anlamak için birçok veri örneğini analiz etti. Araştırma, 8 Ekim’de JAMA Otolaryngology-Head & Neck Surgery dergisinde yayımlandı ve genetik verilerin klinik olarak toplanan işitsel verilerle birleştirilmesinin işitme kaybını daha iyi tahmin etmeye yardımcı olduğunu gösterdi.
Çalışma, klinik işitme bilimleri, kulak cerrahisi ve genel kulak burun boğaz uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından yürütüldü. Ekip, Vanderbilt Health’teki İşitme ve Konuşma Bilimleri Bölümü’nde klinik işitme uzmanı ve doktora adayı olan Andie DeFreese tarafından yönetildi.
Hedef: Erken Teşhis
Andie DeFreese, araştırmanın amacının sensörinöral işitme kaybının genetik yapısını anlamak olduğunu belirtti. “Uzun vadede, işitme kaybı yaşayan hastalarımızı bu durum ortaya çıkmadan tanımlamak istiyoruz” dedi.
DeFreese, işitme kaybının özel durumlarının anlaşılmasının zorluklar doğurabileceğini ifade etti. Geleneksel olarak, tıbbi durumları tanımlamak için kullanılan tanı kodları, genellikle faturalama amacıyla kullanıldığından, bireysel vakaların nüanslarını tam olarak yansıtmayabilir.
Genetik ve İşitsel Verilerin Birleştirilmesi
Araştırmacılar, klinik işitsel veritabanındaki bilgileri anonim hale getirerek bu verilerin BioVU, Vanderbilt Health’in anonim genetik örnekler biyobankası ile birleştirilmesini sağladı. Bu sayede, çalışmaya katılanların genetik bilgilerine erişim sağlandı.
DeFreese, “Bu kaynakları birleştirerek, tanı kodlarının yanlış olabileceği durumlarda işitme kaybı için daha kesin bir fenotip kullanabiliyoruz” dedi. 16,000 kişilik bir örneklemle, işitme kaybı ile ilişkili genetik varyantları daha iyi keşfettiklerini vurguladı.
Kesin Fenotiplerin Kullanımı
Araştırmada, belirli fenotiplerden geliştirilen poligenik risk skorları, tanı kodlarından elde edilen risk skorlarından daha iyi tahmin gücüne sahip bulundu. Bu durum, kesin fenotiplerin yalnızca işitme kaybı için değil, tıbbın tüm disiplinlerinde risk tahmini için önemini ortaya koydu.
DeFreese, kesin fenotiplerin sağlık araştırmaları için biyobankaların oluşturulmasının önemini vurgulayarak, işitme kaybı için risk tahminini iyileştirdiğini belirtti. Bu, gelecekte elektronik sağlık kayıt sistemlerine veya tüketici bazlı genetik testlere entegre edilebilecek benzer araçların geliştirilmesine olanak sağlayabilir.
Gelecek Araştırmalar ve Uygulamalar
DeFreese, gelecekte yapılacak araştırmaların yalnızca bir hastanın işitme kaybı olup olmadığını belirlemekle kalmayıp, hangi frekansların etkilendiğine dair sistemler geliştirmeyi hedefleyeceğini ifade etti.
Vanderbilt Health’ten Taha Jan, bu çalışmanın işitme sağlığı alanındaki ilerlemeler için büyük önem taşıdığını belirtti. Jan, genetiğin kesin tedavi için giderek daha fazla önem kazandığını ve bu tür çalışmalara duyulan ihtiyacın arttığını vurguladı.
Finansman ve Katkılar
Araştırma, Vanderbilt Lacy-Fischer Disiplinlerarası Hibe, Amerikan Otolojik Derneği Bursu ve Ulusal Sağlık Enstitüleri’nin (NIH) bir parçası olan Ulusal Sağır ve Diğer İletişim Bozuklukları Enstitüsü tarafından desteklenmiştir. Araştırmada katkıda bulunan diğer yazarlar arasında Tanguy Rubat du Mérac, Quanhu Sheng ve Srishti Nayak yer almaktadır.
